의과학대학원 졸업생인 임재석 박사 (지도교수 이정호)는 mTOR pathway 유전자에 존재하는 뇌 특이적 체성 유전변이 (Brain specific somatic mutation)가 국소 대뇌피질 이형성증 (이하 FCD) 연관 난치성 뇌전증 (간질)의 원인임을 규명하였다.

본 연구에서는 원인을 모르는 FCD 환자에서 TSC1, TSC2 유전자에 존재하는 뇌 특이적 체성 유전변이를 발굴하고 유전자 가위 기술 (CRISPR)을 이용하여 새로운 동물모델 제작 및 약물치료를 시행하였다. 이를 통해 FCD의 진단과 치료에 새로운 패러다임을 제시하였다. 이번 연구 결과는 American journal of human genetics (IF : 10.794)에 게재 승인되었다.