학과뉴스

정보마당학과뉴스

박준성 연구원, 알츠하이머병의 새로운 원인 규명
Name : GSMSE | Date : 2019.09.30 15:11 | Views : 1957

박준성 박사

〈 박준성 박사 〉


우리 대학 의과학대학원 박준성 박사(지도교수 : 이정호 교수), KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동 연구팀이 노화 과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머병의 새 원인이 될 수 있다는 이론을 제시했다.


연구팀은 52명의 알츠하이머병 환자에게 얻은 사후 뇌 조직에서 전장 엑솜 유전체 서열(whole-exome sequencing) 데이터 분석을 통해 알츠하이머병에 존재하는 뇌 체성 유전변이를 찾아냈다. 또한, 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 중요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킴을 확인했다.


박준성 박사와 KISTI 이준학 박사가 공동 1 저자로 참여한 이번 연구는 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)’ 7월 12일자 온라인판에 게재됐다. (논문명 : Brain somatic mutations observed in Alzheimer's disease associated with aging and dysregulation of tau phosphorylation)


노인성 치매의 가장 흔한 원인으로 알려진 알츠하이머병은 전 세계 GDP의 1%를 차지할 정도로 사회, 경제적 소모비용이 큰 질환이다. 하지만 여전히 알츠하이머병을 일으키는 분자 유전학적 원인은 명확하게 규명되지 않고 있다.


기존의 알츠하이머병 유전체 연구는 주로 환자의 말초조직인 혈액에서 전장유전체 연관분석(Genome-wide association study)을 하거나, 이미 가족력이 있는 환자에서 발견된 일부 유전자들(e.g., APP, PSEN1/2)에 대한 유전자 패널 분석 등이 주를 이루었다.


연구팀은 산발성 알츠하이머병 환자들에게 내후각피질에서 신경섬유다발이 공통으로 나타나는 현상에 주목해 알츠하이머병 환자의 뇌 조직에서 직접 엑솜 유전체 데이터를 생성해 알츠하이머병 뇌-특이적 체성 유전변이를 발굴했다.


연구팀은 알츠하이머병 환자와 정상인의 해마 형성체 부위를 레이저 현미 해부법을 통해 정밀하게 오려냈고, 저빈도의 체성 유전변이(Somatic mutation)를 정확하게 찾아내기 위해 대용량 고심도 엑솜 시퀀싱 데이터를 생성하고 저빈도 체성 유전변이 분석에 특화된 분석 파이프라인을 독자적으로 구축했다.


이러한 새 방법론을 통해 실제로 알츠하이머병 환자의 뇌에 체성 유전변이가 실제로 존재함을 체계적으로 규명함과 동시에 체성 유전변이의 누적속도 및 신경섬유다발 형성과의 관련성도 함께 밝혀냈다.


연구팀의 발견은 알츠하이머병의 발병에 체성 유전변이가 주요한 역할을 할 수 있음을 강력하게 시사하는 것으로, 알츠하이머병 유전체 연구에 대한 새로운 틀을 제시함과 동시에 향후 다른 신경퇴행성뇌질환의 연구에도 기여할 수 있을 것으로 기대된다.


연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 교원 창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 알츠하이머 질환의 진단과 치료제 개발에 나설 예정이다.


KISTI 유석종 박사는 “연구팀이 구축한 저빈도 체성 유전변이 분석 파이프라인 및 빅데이터 분석을 위한 슈퍼컴퓨팅 기술을 통해 알츠하이머병의 새로운 발병 원리를 밝혀냈다”라며 “타 유전체 기반 연구에 활용할 수 있는 기반을 마련했다”라고 말했다.


이번 연구는 서경배 과학재단, 보건복지부 및 한국과학기술정보연구원의 지원을 받아 수행됐고, 신속한 유전체 빅데이터 분석을 위해 KISTI의 슈퍼컴퓨터 5호기 누리온 시스템이 활용됐다.


□ 그림 설명

그림1. 본 연구에서 사용된 체성 유전변이 분석 파이프라인

본 연구에서 사용된 체성 유전변이 분석 파이프라인


그림2. 신경섬유성다발 형성에 관여하는 체성 유전변이

신경섬유성다발 형성에 관여하는 체성 유전변이


그림3. PIN1 유전자에 발생한 병원성 뇌 체성유전변이와 신경섬유다발 형성과의 관계 규명



PIN1 유전자에 발생한 병원성 뇌 체성유전변이와 신경섬유다발 형성과의 관계 규명

 

원문 출처: KAIST NEWS

https://www.kaist.ac.kr/_prog/_board/?mode=V&no=99384&code=kaist_news&site_dvs_cd=kr&menu_dvs_cd=0601&list_typ=B&skey=ntt_cntn&sval=의과학&smonth=&site_dvs=&GotoPage=1

QRcode
%s1 / %s2
 
List Gallery Webzine RSS FEED

No ThumbNail Subject Name Date
공지
의과학대학원 구태윤 교수와 박종은 교수가 포스코청암재단이 선정하는 12기 포스코사이언스펠로십 신진교수 펠로에 선정됐다.포스코사이언스펠로십은 대한민...
GSMSE 2020.12.18
263
생명과학기술대학과 자연과학대학의Newsletter,KAIST Compass 2020 봄호에 게재된 논문 안내드립니다. ▶ KAIST Compass 게재 논문 목록 논문제목저자VEGF-...
GSMSE 2020.05.11
262
우리 대학 의과학대학원 김하일 교수와 분당서울대학교병원 내분비대사내과 장학철 교수 공동연구팀이 모유 수유가 산모의 췌장에 존재하는 베타세포를 건강...
GSMSE 2020.05.08
261
김진국 교수 - 부임일: 2020. 4.13 - 전 공: Bioinformatics and Integrative Genomics - 연구실: Genome Therapeutics Lab.
GSMSE 2020.04.13
260
의과학대학원 석박통합과정 김현철 학생(지도교수 이흥규)이 항헤르페스 바이러스 DNA 백신 효과를 마우스 모델에서 검증하고, 그 기전을 밝혔다. 본 연구...
GSMSE 2020.04.10
259
지난 3월 31일 열린 삼성바이오에피스㈜ 후원 연구노트 경진대회 시상식에서 정지웅(지도교수 이흥규) 학생이 우수상을, 양경모(지도교수 정원일)·박근영(지...
GSMSE 2020.04.10
258
의과학대학원 석박통합과정 박장현 학생(지도교수 이흥규)이 "The Critical Role of Obesity in Immune Responses to Mucosal Viral Infection" 연구로 제26...
GSMSE 2020.04.10
257
의과학대학원 석박통합과정 김채원 학생(지도교수 이흥규)이 지난 2월 25일 아산사회복지재단에서 지원하는 2020년도 국내 의생명과학분야 대학원 장학생에 ...
GSMSE 2020.04.10
256
의과학대학원 석박통합과정 김희훈 학생(지도교수 정원일)이 한국연구재단에서 선정하는 2020년도 '글로벌 박사 양성사업-글로벌 역량강화 프로그램' 지원 ...
GSMSE 2020.04.02
255
< ▲ 주영석 교수 > 의과학대학원 주영석 교수가 지난 3월 19일, 제13회 아산의학상을 수상했다. 주영석 교수는 암 발생 유전체의 구조 및 발생기전을 규명한...
GSMSE 2020.04.01
254
< ▲ 신의철 교수> 의과학대학원 신의철 교수 연구팀이 기존 치료법이 모두 실패한 만성 C형간염 환자를 대상으로 DNA백신(GLS-6150)을 접종해 심각한 부작용...
GSMSE 2020.04.01