희귀병은 7,000여종이 있으며 전체 환자수는 4억명에 달하지만 각 병 별로 환자의 수가 적기 때문에 리소스의 중앙화가 꼭 필요하며 환자의 유전체 분석과 약물개발이 긴밀하게 연관되어 있으므로 진단과 신약개발 연구를 통합적으로 수행할 필요가 있다.
우리 연구실은 희귀병에 대한 세계최초 환자맞춤형 신약개발 경험을 갖고 있기 때문에 환자 가족들과 의료진들이 우리에게 먼저 연락을 해오고 있다. 이 기술적 우위를 활용하여 국내, 아시아, 그리고 전세계의 희귀병 임상정보, 유전체정보, 환자유래세포 등의 연구자원과 빅데이터를 구축하고 희귀병의 유전체적 이해, 진단, 치료를 혁신하는 연구를 하고자 한다.

• J. Kim, C. Hu, Moufawad El Achkar, L.E. Black, J.Douville, A. Larson, M.K. Pendergast, S.F. Goldkind, E.A. Lee, A. Kuniholm, A. Soucy, J. Vaze, N.R. Belur, K. Fredriksen, I. Stojkovska, A. Tsytsykova, M. Armant, R.L. DiDonato, J. Choi, L. Cornelissen, L.M. Pereira, E.F. Augustine, C.A. Genetti, K. Kies, B. Barton, L. Williams, B.D. Goodlett, B.L. Riley, A. Pasternak, E.R. Berry, K.A. Pflock, S. Chu, C. Reed, K. Tyndall, P.B. Agrawal, A.H. Beggs, P.E. Grant, D.K. Union, R.O. Snyder, S.E. Waisbren, A. Poduri, P.J. Park, A. Patterson, A. Biffi, J.R. Mazzulli, O. Bodamer, C.B. Berde, and T.W. Yu. Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease. N ENGL J MED (2019)
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• Jinkuk Kim, In-Hee Lee, Hee Jin Cho, Jeongwu Lee, Peter J. Park, Do-Hyun Nam. Spatiotemporal Evolution of the Primary Glioblastoma Genome. Cancer Cell (2015)

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