• 의과학대학원 박사과정 임재석/연구원 김우일, MTOR 유전자의 뇌 특이적 돌연변이가 난치성 뇌전증 (간질) 원인임을 세계 최초로 규명
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  • 2015-03-24 10:48:21|
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  의과학대학원 박사과정 임재석 대학원생(지도교수 이정호)과 김우일 연구원은 MTOR 유전자의 뇌 특이적 돌연변이가 국소대뇌피질이형성증 연관 난치성 뇌전증의 원인임을 최초로 규명하고 맞춤형 치료법을 제시하였다. 


국소 대뇌피질 이형성증은 약물로 조절되지 않는 뇌전증의 중요한 원인 중의 하나로 분자유전학적 원인이 밝혀져 있지 않아 효과적인 치료법 개발이 어려운 실정이었다. 연구진은 환자의 뇌조직시료에서 차세대 염기서열 분석법을 시행하여 MTOR 유전자의 뇌 특이적 체성 유전변이를 최초로 발굴하였고 동물모델 제작 및 약물 치료 실험을 통해 난치성 뇌전증 치료의 새로운 패러다임을 제시하였다. 이번 연구 결과는 Nature Medicine(IF 28.054)에 게재되었다.