본 연구팀은 난치성 뇌질환 (예: 간질, 뇌종양, 치매, 자폐증, 정신분열증 등) 환자의 뇌 조직, 혈액 등으로 부터 뇌 특이적으로 발생하는 새로운 질병 유발 유전 변이 (뇌 체성 돌연변이)를 발굴하고 있다. 이후 유전 변이와 질병과의 인과 관계를 규명할 수 있는 질병 모델 정립 및 다양한 분자 신경생물학, 전기생리학 및 행동 실험을 통하여 분자 유전학 수준에서 난치성 뇌질환 병인 기전을 밝히고 새로운 혁신 치료법을 개발하고자 한다.
궁극적으로 난치성 뇌 질환의 병인 기전에 대한 근본적인 이해를 넓히고 환자의 진료와 치료에 직접적으로 도움을 줄 수 있는 "Bench to Bedside, Back 형태의 중개형 신경 유전체 의학 연구(Translational Neurogenetics Research)를 수행하고 있다.

Our laboratory conducts both human genetics and molecular neurobiology for the research of the developing human brain. The ultimate goal of our lab is to understand genetic causes and biology of neurodevelopmental disorders and apply our understanding to genomic medicine by developing better diagnostic tools and therapies. To this end, we are recruiting talented people and building an environment allowing all lab members to be creative and motivated for achieving our ultimate goal.
For more details, feel free to contact us (jhlee4246 at kaist.ac.kr).

• Koh HY, Kim SH, Jang J, Kim H, Han S, Lim JS, Son G, Choi J, Park BO, Heo WD, Han J, Lee HJ, Lee D, Kang HC, Shong M, Paik SB, Kim DS, Lee JH. BRAF somatic mutation contributes to intrinsic epileptogenicity in pediatric brain tumors. Nature Medicine (2018)

  24(11):1662-1668.

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• Lee JH, Lee JE, Kahng JY, Kim SH, Park JS, Yoon SJ, Um J-Y, Kim WK, Lee J-K, Park J, Kim EH, Lee J-H, Lee J-H, Chung W-S, Ju YS, Park S-H, Chang JH, Kang S-G, Lee JH. Human glioblastoma arises from subventricular zone cells with low-level driver mutations. Nature (2018)

  560(7717):243-247

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• Lim JS, Kim WI, Kang HC, Kim SH, Park AH, Park EK, Cho YW, S Kim SW, Kim HM, Kim JA, Kim J, Rhee H, Kang SG, Kim HD, Kim D, Kim DS, Lee JH. Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy. Nature Medicine (2015)

  21(4):395-400

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